孩子智障、心脏病、自闭症...可能是父母1号染色体缺失所导致

1号染色体是人体中最大的染色体，一共是有2条的。一条来自父亲，另一条来自母亲，属于常染色体(常染色体是非性染色体)。如果说父母1号染色体缺失的话，就会导致小宝宝出现异常的，会导致各种基因病的出现，这可能不能大到优生优育的目的。本身生育一个健康的小宝宝就是很多准爸妈的愿望，但事实是残酷的，如果说1号染色体缺失可能会出现这些严重后果。

y染色体缺失能治吗

Y染色体缺失即指AZF区缺失，因为是先天性形成，所以无法治疗。男性自身这种疾病的治疗调整，但能通过辅助生育手术来阻止其传染给下代。

AZF区分为A、B、C、D四个区，四个区域中有很多STS位点。任何STS位点缺失都会导致男性无精子症或者少精子症。如果想要孩子，最好做睾丸穿刺，检查睾丸里有无精子，如果睾丸里有精子，通过辅助生殖方法可以生育最好是做三代试管婴儿，可以通过筛选胚胎，预防遗传给下一代男孩。

11号染色体相关病症

1、Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征是由11号染色体的短(p)臂部分基因的异常调节引起的。这些基因位于染色体一端附近的11p15.5区域附近。

人们通常从每个父母那里继承一份11号染色体。对于该染色体上的大多数基因，该基因的两个拷贝都在细胞中表达或“开启”。然而，对于11p15.5区域中的一些基因，仅表达从人父亲(父系遗传的拷贝)遗传的拷贝。对于其他基因，仅表达从人的母亲遗传的拷贝(母系遗传的拷贝)。基因表达的这些亲本特异性差异是由称为基因组印记的现象引起的。研究人员已经确定，基因组印记的变化破坏了位于11p15.5的几个基因的调控，包括CDKN1C，H19，IGF2和KCNQ1OT1。由于这些基因参与指导正常生长，其调节问题导致过度生长和Beckwith-Wiedemann综合征的其他特征。

贝克威思－威德曼综合症

大约20%的Beckwith-Wiedemann综合征病例是由称为父系单亲二体(UPD)的遗传改变引起的。父系UPD使人有两个父本遗传基因的活性拷贝，而不是父亲的一个活性拷贝和母亲的一个非活性拷贝。患有父亲UPD的人也缺少仅在染色体的母体拷贝上有活性的基因。在Beckwith-Wiedemann综合征中，父亲UPD通常发生在胚胎发育的早期，并且仅影响身体的一些细胞。这种现象称为镶嵌现象。马赛克父系UPD导致11号染色体上活跃的父系和母系基因的不平衡，这是该病症的体征和症状的基础。

Beckwith-Wiedemann综合征患者中约有1%患有染色体异常，例如11p15.5的重排(易位)或异常复制(复制)或遗传物质的缺失。与负责Beckwith-Wiedemann综合征的其他遗传变化一样，这些变化破坏了11号染色体这部分基因的正常调控。

2、伊曼纽尔综合症

伊曼纽尔综合症是由每个细胞中来自11号染色体和染色体22的额外遗传物质的存在引起的。除了通常的46条染色体外，伊曼纽尔综合征患者还有一条额外的(超数)染色体，由一条染色体22连接到一条11号染色体组成。额外的染色体被称为衍生物22或der(22)染色体。

患有伊曼纽尔综合症的人通常从未受影响的父母遗传der(22)染色体。亲本在11号染色体和22之间进行染色体重排，称为平衡易位。在平衡易位中没有遗传物质被获得或丢失，因此这些染色体变化通常不会引起任何健康问题。随着易位传递给下一代，它可能变得不平衡。具有伊曼纽尔综合征的个体以der(22)染色体的形式遗传11号染色体和22之间的不平衡易位。这些个体具有11号染色体的两个正常拷贝，22个染色体的正常拷贝，以及来自der(22)染色体的额外遗传物质。

伊曼纽尔综合症导致智力障碍

由于额外的染色体，伊曼纽尔综合征患者在每个细胞中有三个拷贝，而不是通常的两个拷贝。过量的遗传物质破坏了正常的发育过程，导致智力残疾和出生缺陷。研究人员正在努力确定哪些基因包含在der(22)染色体上以及这些基因在发育中起什么作用。

3、尤文肉瘤

尤文肉瘤涉及11号染色体的易位可引起一种称为尤文肉瘤的癌性肿瘤。这些肿瘤在骨骼或软组织中发展，例如神经和软骨。这种易位t(11;22)将来自22号染色体的部分EWSR1基因与来自11号染色体的部分FLI1基因融合，产生EWSR1/FLI1融合基因。这种突变是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

尤文肉瘤

由EWSR1/FLI1融合基因产生的蛋白质称为EWS/FLI，具有两种基因的蛋白质产物的功能。由FLI1基因产生的FLI蛋白附着(结合)DNA并调节称为转录的活性，这是从基因产生蛋白质的第一步。FLI蛋白通过调节某些基因的转录来控制一些细胞类型的生长和发育。EWS蛋白，由EWSR1产生基因，也调节转录。EWS/FLI蛋白具有FLI蛋白的DNA结合功能以及EWS蛋白的转录调节功能。据认为，EWS/FLI蛋白异常地打开和关闭各种基因的转录。这种转录失调导致不受控制的生长和分裂(增殖)和细胞的异常成熟和存活，导致肿瘤发展。

4、Jacobsen综合征

Jacobsen综合征也称为11q末端缺失障碍，是由11号染色体长(q)臂末端(末端)的遗传物质缺失引起的。缺失的大小因受影响的个体而异，大多数受影响的人从大约500万到1600万个DNA构建块中丢失(也写为5Mb到16Mb)。在几乎所有受影响的人中，缺失包括11号染色体的尖端。较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状。

Jacobsen综合征

雅各布森综合征的特征可能与11号染色体上多个基因的丢失有关。根据其大小，缺失区域可包含约170至超过340个基因。许多这些基因尚未得到很好的表征。然而，该区域的基因似乎对身体许多部位的正常发育至关重要，包括大脑，面部特征和心脏。只有少数基因被研究作为雅各布森综合征特定特征的可能贡献者;研究人员正在努力确定哪些其他基因可能与这种情况有关。

5、神经母细胞瘤

大约35%的神经母细胞瘤患者在11号11号染色体号位置的11号染色体的长(q)臂上遗传了遗传物质。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的癌性肿瘤。11q23缺失可以在受孕后在体内细胞中发生，称为体细胞突变，或者它可以从父母遗传。该缺失与更严重形式的神经母细胞瘤相关。研究人员认为，缺失区域可能含有一种基因，可以阻止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂，称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，可能发生癌症。然而，在11号染色体的缺失区域中未发现肿瘤抑制基因。

神经母细胞瘤

6、Potocki-Shaffer综合征

Potocki-Shaffer综合征是由于11号染色体的短(p)臂段被描述为11p11.2而被删除引起的。这种情况也称为近端11p缺失综合征。Potocki-Shaffer综合征的特征包括构成颅骨顶部和侧面(扩大的顶叶孔)的两个骨头中的扩大开口，多个称为骨软骨瘤的非癌骨肿瘤，智力残疾，延迟发育，独特的面部外观和视力问题。偶尔患有这种疾病的人在心脏，肾脏和泌尿道中都有缺陷。Potocki-Shaffer综合征的特征是由于11号染色体短臂上几个基因的丢失造成的。特别是一个名为ALX4的基因的缺失。在患有这种病症的人中引起顶叶孔增大，EXT2基因的缺失是多发性骨软骨瘤的基础，并且PHF21A基因的缺失是智力残疾和独特面部特征的原因。研究人员正在努力寻找11号染色体短臂上的基因，这些基因与Potocki-Shaffer综合征的其他特征有关。

Potocki-Shaffer综合征

7、WAGR综合征

WAGR综合征是由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的，该位置描述为11p13。WAGR综合征是一种影响许多身体系统的疾病，以其主要特征命名：儿童肾癌，称为肾母细胞瘤，眼部问题称为aniridia，泌尿生殖系统异常和智力残疾(以前称为精神发育迟滞)。WAGR综合征的体征和症状与染色体这部分多个基因的丢失有关。删除的大小因受影响的个体而异。研究人员已经确定11号染色体短臂上的基因与WAGR综合征的特征有关。失去了PAX6基因破坏了正常的眼睛发育，导致无虹膜和其他眼睛问题，并可能也影响大脑的发育。在缺失WT1基因负责泌尿生殖异常和肾母细胞瘤的患病个体的风险增加。研究人员正在努力确定在WAGR综合征患者中缺失的其他基因，并确定他们的损失如何导致该疾病的其他特征。

WAGR综合征

8、其他癌症

已经在其他类型的癌症中鉴定出11号染色体的变化。这些染色体变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。在某些情况下，11号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与血液形成细胞(白血病)和免疫系统细胞癌(淋巴瘤)的癌症有关。

部分癌症和11号染色体异常有关

Tips:

11号染色体数量或结构的其他变化可能会产生各种影响，包括智力残疾，发育迟缓，生长缓慢，面部特征明显，肌张力弱(张力减退)。

涉及11号染色体的变化包括每个细胞中一条额外的染色体片段(部分十二指肠11)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体11)，以及称为环状11号染色体的环状结构。环状染色体出现在染色体在两个地方断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成圆形结构。

212号染色体异常相关病症

1、镶嵌综合征

通常由称为异12号染色体p或i(12p)的异常额外染色体的存在引起。等染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体具有一个长(q)臂和一个短(p)臂，但是染色体具有两个q臂或两个p臂。异12号染色体p是由两个p臂组成的12号染色体。

细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中，细胞具有12号染色体的两个常见拷贝，但是一些细胞也具有12p的异染色体。这些细胞在12号染色体的p臂上具有总共四个拷贝的所有基因。来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致该病症的特征性特征。

2、慢性嗜酸性粒细胞白血病

是12号染色体的易位的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自染色体5的部分PDGFRB基因与来自12号染色体的部分ETV6基因融合，写为t(5;12)(q31-33;p13)。将PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些易位相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

3、癌症

已经在几种类型的癌症中鉴定了12号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，12号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)经常在血液形成细胞(白血病)的某些癌症和免疫系统细胞(淋巴瘤)的癌症中发现。此外，体细胞突变可能导致癌细胞中12号染色体(12三体)的额外拷贝，特别是一种称为慢性淋巴细胞白血病的白血病。

12号染色体数量或结构的其他变化可能对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力残疾，生长缓慢，面部特征明显，肌张力弱(张力减退)，骨骼异常和心脏缺陷。

DNA、染色体和染色质三者之间的关系：

1、染色质和染色体只是同一种物质在细胞不同分裂状态期的不同形态。

2、染色质和染色体都是由DNA和蛋白质组成的。

3、尚未复制的染色体都只有一个DNA分子，染色体复制会使每条染色体上含有两个染色单体(两个DNA分子)每个染色单体上各含有一个DNA分子。

4、DNA是遗传物质，DNA主要在染色体上，染色体是DNA的主要载体。

人类的遗传学有非常深奥的秘密，所以，人类的繁衍、孕育，是一件极其复杂的生命工程，从一个细胞形成生命的过程中，无数个生命细胞会有无数次的重新组合，才会形成新生命的诞生。但是前提是要保持内脏和器官的整体健康，才可以将更优良的遗传基因给下一代。

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